Che cos’è la LMA

La Leucemia Mieloide Acuta è una malattia caratterizzata da una crescita anormale di precursori mieloidi non differenziati, ossia di cellule staminali del midollo osseo che danno origine a diversi tipi di cellule del sangue tra cui globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Nel contesto della LMA, i precursori mieloidi possono subire anomalie genetiche o mutazioni che causano una crescita e una moltiplicazione anormali. Queste cellule mieloidi immature e anormali si accumulano nel midollo osseo e possono invadere il flusso sanguigno, causando i sintomi della LMA.

A che età si manifesta

La prevalenza della LMA varia in base all’età. È relativamente rara nei bambini, rappresenta circa il 15-20% di tutti i casi di leucemia infantile. La sua incidenza raggiunge il picco nei primi 2 anni di vita per poi diminuire, con un secondo picco più basso durante l’adolescenza. Successivamente, l’incidenza dell’LMA aumenta con l’età ed è più frequentemente diagnosticata negli adulti di età superiore ai 60 anni.

Si stima che l’incidenza di questa malattia sia di circa 1,54 casi su 100.000 persone e di circa 110 casi su 100.000 fra gli adulti over 65.

Che caratteristiche ha

La LMA è una malattia eterogenea: le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente e sono state riscontrate importanti differenze molecolari per quanto riguarda anomalie genetiche e mutazioni associate al suo insorgere. Si pensa che tale eterogeneità, insieme all’alto tasso di ricaduta, sia responsabile della relativamente bassa sopravvivenza complessiva a cinque anni, che rimane intorno al 70% per la LMA dell’infanzia.

Cosa si può fare

E’ notevole e concreto l’interesse a conoscere in maniera approfondita e dettagliata i meccanismi che sono alla base dell’eterogeneità delle LMA: ciò è indispensabile allo sviluppo di cure specifiche, mirate a gruppi di pazienti che presentino comuni caratteristiche della malattia e potrebbe altresì aprire la strada ad azioni di prevenzione della malattia.

A fronte di tale interesse vanno tuttavia considerate le difficoltà – di varia natura, anche di tipo economico – dovute alla scarsa frequenza della LMA, specie laddove la malattia venga scomposta in diversi sottotipi di manifestazione in età giovanile.
In particolare, per casi di LMA particolarmente aggressiva analoghi a quello di Francesca, descritti come sporadici, non è neanche disponibile una casistica affidabile.